ژنتیک یا همان علم ژن شناسی، به بخشی از دانش زیست شناسی گفته می شود که به عامل ورآثت و تفاوت های جانداران با یکدیگر می‌پردازد. برای انجام آزمایشات، باید نمونه ای از بدن جاندار مانند: مو، ناخن، خون، ادرار و…، موجود باشد. آزمایشگاه ژنتیک به مکانی گفته می شود که آزمایشات در آن انجام می شود و دارای یکسری دستگاه ها، تجهیزات و الزامات و قوانین خاص می باشد.

تست ها یا آزمایش های ژنتیک نوعی آزمایش پزشکی هستند که تغییرات کروموزوم ها، ژن‌ها یا پروتئین‌ها را شناسایی می‌کند. نتایج یک تست ژنتیک می‌تواند یک بیماری ژنتیکی مشکوک را تایید یا رد کند و یا به تعیین شانس یک فرد برای ایجاد یا انتقال یک ناهنجاری ژنتیکی کمک کند. در حال حاضر بیش از 1000 تست ژنتیکی استفاده می‌شود و تعداد بیشتری هم در دست تهیه هستند.

برخی از روش‌های قابل استفاده برای تست‌های ژنتیک عبارتند از:

  • تست‌های ژنتیک مولکولی (یا تست‌های ژنی) که ژن‌ها را به صورت منفرد یا طول کوتاهی از DNA برای شناسایی اختلافات یا جهش‌هایی که منجر به یک ناهنجاری ژنتیکی می‌شود مطالعه می‌کند.
  • تست‌های ژنتیکی کروموزومی کل کروموزوم یا طول‌های بلندی از DNA را برای وجود تغییرات ژنتیکی بزرگ نظیر یک نسخه اضافی از یک کروموزوم، که سبب بیماری ژنتیکی شود آنالیز می‌کنند.
  • تست‌های ژنتیکی بیوشیمیایی مقدار یا سطح فعالیت پروتئین‌ها را مطالعه می‌کند، اختلال در هر کدام نشان دهنده‌ی تغییراتی در DNA است که منجر به یک ناهنجاری ژنتیکی می‌شود.

آزمایشگاه ژنتیک دارای بخش‌های مختلفی می‌باشد که بسته به نوع تجهیزات، تکنیک‌های مورد استفاده و یا نوع تست در گروه‌های مختلف تقسیم‌بندی می‌شوند که شامل سیتوژنتیک، ژنتیک مولکولی، توالی‌یابی نسل جدید، بخش بیوانفورماتیک و آنالیز داده می‌شود.

تقسیم‌بندی آزمایش‌های‌ژنتیک:

  • آزمایشات تشخیص ناقلیت:
    زوج‌هایی که قصد بچه‌دار شدن دارند و یا دارای سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده می‌باشند، با انجام این سری از آزمایشات جهت مشخص بودن نحوه انتقال ژن به نسل‌های بعد مورد بررسی قرار می‌گیرند.
  • آزمایشات تشخیص و غربالگری پیش از تولد:
    آزمایش‌های غربالگری دوران بارداری احتمال خطرات ژنتیک و سلامت جنین را بررسی می‌نماید که مهمترین آن سندروم داون است.
  • غربالگری نوزادان:
    این آزمایشات جهت بررسی فنیل کتونوری (PKU)، کم کاری تیروئید مادرزادی و سایر بیماری‌های متابولیک صورت می‌گیرد.
  • خدمات NGS و آنالیز داده‌ها:
    در بخش بیوانفورماتیک، متخصصین مربوطه آنالیز دقیق داده‌های NGS را با استفاده از منابع معتبر علمی بین المللی با توجه به جمعیت ایران انجام می‌دهند تا عوامل بروز بیماری‌های ژنتیکی با صحت و دقت فراوان مورد بررسی قرار گیرد.

تجهیزات و دستگاه های آزمایشگاه ژنتیک

ژنتیک

جهت دریافت مشاوره و خرید تجهیزات آزمایشگاهی، اینجا کلیک کنید.

تجهیزات آزمایشگاه ژنتیک

فهرست